Das Rett-Syndrom: Symptome, Ursachen

Es gibt immer wieder Krankheiten, die selbst erfahrene Mediziner und vor allem Betroffene vor ein großes Fragezeichen stellen. Die sogenannten seltenen Erkrankungen sind, wie ihr Name es schon sagt, so selten, dass es schwer fällt sie zu klassifizieren respektive eine angemessene Therapieform zu entwickeln. Zu diesen seltenen Erkrankungen zählt auch das Rett-Syndrom, ein Gendefekt.

Die Forschung von seltenen Erkrankungen, beispielsweise jenen, die weniger als eine Person von 2000 betreffen, steckt wahrlich noch in den Kinderschuhen. Zwar gibt es in Deutschland bisher zwölf Forschungsgruppen, die sich diesen Krankheitsbildern annehmen. Diese sind allerdings meist unterfinanziert und geraten daher zusehends ins Stocken.

Was über das Rett-Syndrom bekannt ist

Trotzdem konnten bislang ein paar Fakten zum Rett-Syndron gesammelt werden. Hauptsächlich sind Mädchen von dieser Krankheit betroffen und in Deutschland erkranken jährlich im Durchschnitt 50 Mädchen an Rett. Zunächst entwickeln sich die betroffenen Kinder meist ihrem Alter entsprechend. Etwa ab dem siebten Monat treten dann Symptome aus zahlreichen Krankheitsbildern auf. Unter ihnen autistische, epileptische Anzeichen sowie jene der Krankheit Parkinson und viele mehr.

Anscheinend liegt ein Gendefekt des X-Chromosoms (genauer gesagt des Gens MECP2) vor, weshalb vor allem Mädchen betroffen sind. Jungen, die an dieser Krankheit leiden, versterben meist bereits vor der Geburt. Das benannte Gen kontrolliert andere Gene, die für die Entwicklung des Kindes wichtig sind. Da diese nicht miteinander „sprechen“ können, ist die Entwicklung beeinträchtigt. Dies führt zu Entwicklungsstörungen, die mal auftreten und dann wieder für einige Zeit verschwinden. Das Rett-Syndrom ist unberechenbar und dessen Verlauf schwer zu prognostizieren.

Anlaufstelle für Eltern in Hamburg

Auch wenn das Rett-Syndrom bislang kaum erforscht ist, gibt es in Hamburg beispielsweise eine Anlaufstelle für Eltern von betroffenen Kindern. Dort können diese sich Hilfe und Ratschläge holen und ein offenes Gespräch mit Spezialisten und anderen Betroffenen führen. In Deutschland gibt es derzeit etwa 1000 Betroffene, die sich über besagte Anlaufstellen versuchen zu vernetzen und gegenseitig zu unterstützen. Der Austausch und die Konsultation eines Spezialisten können helfen mit der Krankheit zu leben und den Betroffenen die bestmöglichen Chancen auf ein gutes Leben zu sichern.