Kinderdemenz

Bei der Krankheit Neuronale Ceroid-Lipofuzionose (NCL2), auch Kinderdemenz genannt, kommt es zu Symptomen wie Halluzinationen, Epilepsie, Erblindung sowie dem Verlust kognitiver und motorischer Fähigkeiten. Die Gruppe an Erkrankungen ist unheilbar, nur die Symptome können stellenweise abgeschwächt werden. Nur eins von 30.000 Kinder ist betroffen. In Deutschland werden jedes Jahr etwa 20 Babys geboren, die einmal an NCL2 leiden werden. Auslöser von NCL2 sind Mutationen von verschiedenen Genen, weshalb es sich um verschiedene Arten an Erkrankungen handelt. Bei allen verschiedenen Formen fand man bisher wachsartiges Ceroid-Lipofuszin, dass im Gewebe des Körpers gespeichert wird. Diese Speicherung beschädigt unbekannterweise aber nur die Nervenzellen, die schrittweise während der Krankheit absterben. Es gibt die kongenitale NCL, bei der die Kinder schon seit der Geburt krank sind. Ab dem 1. Lebensjahr spricht man von infantiler NCL, wenn das Kind ab dem 3. Lebensjahr erkrankt, von spätinfantiler NCL. Juvenile NCL ist es ab dem frühen Schulalter.

Ursache ist Vererbung

Die Krankheit wird autosomal rezessiv von den Eltern vererbt. Wenn beide Eltern ein gesundes und ein krankes Gen für eine der NCL-Arten in sich tragen, erkranken sie selber nicht – sind also gesunde Genträger – können aber beide jeweils ein krankes Gen an ihr Kind vererben. In diesem Fall besteht eine 25 prozentige Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung. Zu 25 Prozent besteht die Chance, dass das Kind selber nicht erkrankt und auch kein Erbträger ist. Dafür müssen beide Elternteile das gesunde Gen vererben. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind selber nicht krank wird, aber auch Erbträger ist, liegt bei 50 Prozent und ist dann der Fall, wenn es ein gesundes und ein krankes Gen von seinen Eltern bekommen hat. Da es sich bei NCL um eine sehr seltene Krankheit handelt, wird sie in der Regel auch erst sehr spät diagnostiziert.

US-Unternehmen BioMarin mit möglichem Heilmittel

Eltern von betroffenen Kindern setzen große Hoffnung in das Pharmaunternehmen BioMarin, das gerade ein vielversprechendes Medikament testet. Es könnte aber noch einige Zeit dauern, bis das Medikament zugelassen werde. Bisher bestätigen aber Untersuchungen, dass es Teilnehmern der Medikamentenstudie besser gehen würde. Bei einigen führte es sogar zum Stillstand der Krankheit. Kindern, die nicht mehr an der Studie teilnehmen können, nützen diese Ergebnisse aber erst einmal gar nichts. Das Unternehmen will das Medikament noch nicht an andere Betroffene aushändigen. Es würde jedoch eine Option bestehen, mit der kranke Kinder das Medikament, obwohl es nicht frei käuflich ist, bekommen könnten: In Deutschland ist es erlaubt, einen individuellen Heilungsversuch zu starten, wenn bisher keine andere Therapie gewirkt hat. Der sterbende Patient muss dafür unter Aufsicht und der Verantwortung eines Arztes stehen.  Auf der Internetseite www.springermedizin.at wird der individuelle Heilversuch folgendermaßen erklärt:

„Steht am Ende der medizinischen Hilfsmöglichkeit für Patienten und bezeichnet eine Einzelfallentscheidung, die zulässig ist, wenn keine Standardtherapie vorhanden ist oder diese im speziellen Fall nicht wirksam war oder nicht angewendet werden konnte. Für die Behandlung im Rahmen des Heilversuchs muss ein überzeugendes Maß an Wirksamkeit belegt sein (z. B. durch Daten aus Phase II Studien). Die vordergründige Intention ist die Heilbehandlung des Patienten. In Bezug auf den Zulassungsstatus des Arzneimittels wird es sich dabei meist um Off-Label oder Off-Licence Use handeln.“