Das Prader-Willi-Syndrom

Beim Prader-Willi-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene genetisch bedingte Krankheit. In der Regel äußert sich diese schon beim Säugling. Kinder, die unter dem Prader-Willi-Syndrom leiden, haben oft Probleme mit der Nahrungsaufnahme.

Sie trinken wenig und fallen durch eine eher schlaffe Muskulatur auf. Es kann auch vorkommen, dass bei diesen Kindern die Geschlechtsorgane nicht vollständig angelegt sind. Auch ihre allgemeine Entwicklung ist durch das Prader-Willi-Syndrom eher verzögert.

Fettleibigkeit als Anzeichen für das Prader-Willi-Syndrom

Der Körper eines Menschen mit Prader-Willi-Syndrom zeigt eine ganze Reihe von Auffälligkeiten. So bildet der Organismus zu wenige Wachstumshormone, daher bleiben die Betroffenen oft klein. Besonders auffällig sind ihre kleinen Hände und Füße. Dies wird auch als Akromikrie bezeichnet. Während der Pubertät entwickelt sich zwar äußere Merkmale wie eine Schambehaarung, die Geschlechtsteile selbst bleiben jedoch unterentwickelt oder unvollständig. Das Auffälligste am Prader-Willi-Syndrom ist jedoch der Hang zur Fettleibigkeit.

Gefahr für die Knochen durch Prader-Willi

Die mangelhafte Produktion von Geschlechtshormonen bewirkt eine hohe Brüchigkeit der Knochen. Viele Patienten entwickeln schon früh Diabetes mellitus Typ 2. Bei Mädchen tritt die Regelblutung oft sehr spät ein. Auch kann es zu Störungen in der Funktion der Schilddrüse kommen. Bei vielen Betroffenen ist die Wirbelsäule verbogen oder sie Schielen. In Normalfall ist auch die geistige Entwicklung eingeschränkt. Das bedeutet, dass ihre Intelligenz vermindert ist und ihr Verhalten, dem eines Autisten ähnelt.

So entsteht das Prader-Willi-Syndrom

Die Ursachen für das Prader-Willi-Syndrom liegen auf der genetischen Ebene. Die Gene auf dem väterlichen Chromosom 15 sind defekt. In etwa 99 Prozent aller Fälle liegt hier die Ursache. Die Gendefekte entstehen jedoch nicht durch Vererbung, sondern durch eine spontane Mutation. Daher gibt es meist nur einen Fall von Prader-Willi-Syndrom innerhalb einer Familie.

Therapie des Prader-Willi-Syndroms

Die Erkrankung ist nicht heilbar, die Therapien zielen daher darauf ab, die Lebensqualität der Patienten zu erhöhen. Fehlende Hormone wie etwa Wachstumshormone werden dabei in Form von Medikamenten zugeführt. Um die Verhaltensauffälligkeiten zu mildern, verschreibt man hier meist Neuroleptika.