Schmerzfrei – Erbgutveränderung kann Schuld sein

Gehörst Du auch zu den Schmerzgeplagten? Kopf- oder Rückenschmerzen? Stelle Dir mal vor, Du könntest keinen Schmerz empfinden. Das klingt zunächst mal toll. Aber will man das wirklich? Schmerz ist ja eigentlich ein relevantes Signal zum Schutz vor Verletzungen.

Du hast sicher auch schon von Menschen gelesen, die ein vermindertes Schmerzempfinden haben und sich infolgedessen häufig schwere Blessuren zuziehen. Interessant wäre es aber den Schmerz gezielt und zuverlässig ausschalten zu können.

Ein mutiertes Gen befreit von Schmerzen 

Der Fall eines damals vierjährigen Mädchens brachte die Wissenschaftler auf die Spur und gab den Anstoß für eine Studie. Enrico Leipold von der Universität Jena hat die Ergebnisse im Fachmagazin „Nature Genetics“ veröffentlicht. Leiter der Studie war der Jenaer Humangenetiker Ingo Kurth. Aber zurück zu dem Mädchen: Es sei völlig schmerzfrei gewesen. Als Ursache ermittelten die Forscher eine Veränderung des Gens SCN11A. Diese führt zu einer Überfunktion des Natriumkanals in der Hülle von Nervenzellen.

Die Nervenzelle wird dadurch überlastet und gelähmt. Die Ionenströme in den Natriumkanälen haben die relevante Funktion elektrische Signale entlang der Fortsätze von Nervenzellen weiterzuleiten. Die betroffenen Zellen sitzen im Rückenmark. Von dort  aus werden normalerweise Schmerzsignale an das Gehirn weitergeleitet.

Der Versuch zur Klärung dieser Hypothese wurde auf Mäuse im Labor übertragen, die mit der genetischen Veränderung versehen wurden. In Experimenten konnten die Forscher beobachten, wie sich die Nervenzelle durch diese Mutation verändert. Enrico Leipold meint dazu, dass der Befund überraschend gewesen sei. Eigentlich hätte die Überfunktion des Natriumkanals das genaue Gegenteil erwarten lassen.

“Ähnliche Erkrankungen führen bei Patienten ausnahmslos zu einer erhöhten Schmerzwahrnehmung.” Doch hier war der Fall anders. Im Rahmen dieses Forschungsprojekts stießen die Wissenschaftler auf den Fall eines schwedischen Jungen, der dieselbe Mutation des SCN11-Gens aufweist. Die Genveränderung sei spontan aufgetreten und konnte in den Genen der Eltern der Kinder nicht entdeckt werden. Allerdings würden Betroffene die Mutation an ihre Kinder weitergeben.

Chancen für die Medizin

Wie eingangs erwähnt, könnte das eine interessante Möglichkeit für die Schmerztherapie sein. Die Forscher hoffen zukünftig den Natriumkanal durch neu zu entwickelnde Medikamente gezielt ausschalten zu können und somit Schmerzpatienten, die körperlich belastende Behandlung mit Analgetika ersparen zu können. Diese haben zum einen häufig starke Nebenwirkungen, zum anderen wirken sie nicht bei jedem Patienten. Welche Gefahren allerdings ein derartig schwerwiegender Eingriff in das menschliche Erbgut mit sich bringen könnte, ist allerdings zum gegenwärtigen Zeitpunkt auch noch unklar.