Mukoviszidose

Die Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Bei der genetischen Erkrankung kommt es zu einer Störung der Drüsenabsonderung. Betroffen sind vor allem das Verdauungs- und das Atmungssystem. Sie beginnt in der Regel in der Kindheit und führt sehr früh zum Tod des Betroffenen. Die Lebenserwartung konnte allerdings gesteigert werden. Lag diese anfangs bei fünf Jahren, ist sie heute bei ungefähr 30 Jahren angesiedelt. Die Symptome sind in den Atemwegen besonders ausgeprägt. Hier zeigt sich eine chronische Bronchitis mit oftmals keuchhustenähnlichem Reizhusten. Zugleich wird Schleim abgehustet. Entzündungsherde in den Lungen begleiten die Erkrankung. Zudem entwickeln sich im weiteren Verlauf Atemprobleme, Sauerstoffmangel mit Blaufärbung der Haut (Zyanose) sowie Trommelschlegelfinger und Uhrglasnägel ein. Immer wieder treten Entzündungen der Lungen auf. Bei der Verdauung entstehen Fettstühle mit üblem Geruch, Bauchschmerzen und Blähungen. Häufig ist ein Mangel an fettlöslichen Vitaminen zu beobachten. Hierdurch können Ödeme und Blutarmut gebildet werden. Die Diagnose verlangt nach einer familiären Befunderhebung. Ein deutlicher Hinweis ist das gehäufte Auftreten der Erkrankung innerhalb einer Familie. Hinzu kommt ein Schweißtest, bei dem die Elektrolytkonzentration bestimmt wird. Beim Abhören der Lungen sind Rasselgeräusche zu hören. Auch eine Stuhlprobe zum Nachweis von Chymotrypsin kann durchgeführt werden. Die Therapie muss immer in einem Spezialzentrum erfolgen. Es müssen regelmäßige Laboruntersuchungen durchgeführt werden. Die direkte Behandlung erfolgt symptomatisch. Krankengymnastik, Drainage, Inhalation und Förderung des Abhustens sowie eine genügende Zufuhr von Flüssigkeit müssen ebenfalls gewährleistet sein. Die Ernährung muss auf die besonderen Voraussetzungen abgestimmt werden. Die normalen Nährstoffbedürfnisse sind für Kalorien, Fette und Eiweiße um die Hälfte erhöht. Zudem können Multivitaminpräparate eingesetzt werden.