Mukopolysaccharidose

Die Mukopolysaccharidose ist eine vererbte Störung des Abbaus der sauren Mukopolysaccharide. Dadurch reichern sich diese Stoffe in den Lysosomen an. Dadurch wird der Zellstoffwechsel gestört und die Zellen können absterben. Die Verläufe reichen von leichten Einschränkungen bis hin zu gefährlichen Symptomen. Bei der Geburt ist die Krankheit noch nicht offensichtlich. Später kann es zu geistiger Retardierung sowie zu Knochenverformungen und Verkürzungen der Sehnen und Bänder kommen. In vielen Fällen entwickelt sich eine Linsentrübung, sodass das Sehen eingeschränkt ist. Der Nachweis der Erkrankung erfolgt durch eine Blutprobe, bei der die Fehler leicht erkannt werden können. Eine ursächliche Therapie ist derzeit nicht möglich.