{"id":22529,"date":"2017-03-20T12:39:57","date_gmt":"2017-03-20T11:39:57","guid":{"rendered":"https:\/\/gesundheitsberatung.com\/psychologie\/?p=22529"},"modified":"2023-06-03T19:45:46","modified_gmt":"2023-06-03T17:45:46","slug":"kinderdemenz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gesundheitsberatung.com\/psychologie\/forschung\/kinderdemenz\/","title":{"rendered":"Kinderdemenz"},"content":{"rendered":"<p>Bei der Krankheit Neuronale Ceroid-Lipofuzionose (NCL2), auch Kinderdemenz genannt, kommt es zu Symptomen wie Halluzinationen, Epilepsie, Erblindung sowie dem <strong>Verlust kognitiver und motorischer F\u00e4higkeiten<\/strong>. Die Gruppe an Erkrankungen ist unheilbar, nur die Symptome k\u00f6nnen stellenweise abgeschw\u00e4cht werden. Nur eins von 30.000 Kinder ist betroffen. In Deutschland werden jedes Jahr etwa 20 Babys geboren, die einmal an NCL2 leiden werden. Ausl\u00f6ser von NCL2 sind Mutationen von verschiedenen Genen, weshalb es sich um verschiedene Arten an Erkrankungen handelt. Bei allen verschiedenen Formen fand man bisher wachsartiges Ceroid-Lipofuszin, dass im Gewebe des K\u00f6rpers gespeichert wird. Diese Speicherung besch\u00e4digt unbekannterweise aber nur die Nervenzellen, die schrittweise w\u00e4hrend der Krankheit absterben. Es gibt die kongenitale NCL, bei der die Kinder schon seit der Geburt krank sind. Ab dem 1. Lebensjahr spricht man von infantiler NCL, wenn das Kind ab dem 3. Lebensjahr erkrankt, von sp\u00e4tinfantiler NCL. Juvenile NCL ist es ab dem fr\u00fchen Schulalter.<\/p>\n<h3>Ursache ist Vererbung<\/h3>\n<p>Die Krankheit wird autosomal rezessiv von den Eltern vererbt. Wenn beide Eltern ein gesundes und ein krankes Gen f\u00fcr eine der NCL-Arten in sich tragen, erkranken sie selber nicht \u2013 sind also gesunde Gentr\u00e4ger \u2013 k\u00f6nnen aber beide jeweils ein krankes Gen an ihr Kind vererben. In diesem Fall besteht eine 25 prozentige Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung. Zu 25 Prozent besteht die Chance, dass das Kind selber nicht erkrankt und auch kein Erbtr\u00e4ger ist. Daf\u00fcr m\u00fcssen beide Elternteile das gesunde Gen vererben. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind selber nicht krank wird, aber auch Erbtr\u00e4ger ist, liegt bei 50 Prozent und ist dann der Fall, wenn es ein gesundes und ein krankes Gen von seinen Eltern bekommen hat. Da es sich bei NCL um eine sehr seltene Krankheit handelt, wird sie in der Regel auch erst sehr sp\u00e4t diagnostiziert.<\/p>\n<h3>US-Unternehmen BioMarin mit m\u00f6glichem Heilmittel<\/h3>\n<p>Eltern von betroffenen Kindern setzen gro\u00dfe Hoffnung in das Pharmaunternehmen BioMarin, das gerade ein vielversprechendes Medikament testet. Es k\u00f6nnte aber noch einige Zeit dauern, bis das Medikament zugelassen werde. Bisher best\u00e4tigen aber Untersuchungen, dass es Teilnehmern der Medikamentenstudie besser gehen w\u00fcrde. Bei einigen f\u00fchrte es sogar zum Stillstand der Krankheit. Kindern, die nicht mehr an der Studie teilnehmen k\u00f6nnen, n\u00fctzen diese Ergebnisse aber erst einmal gar nichts. Das Unternehmen will das Medikament noch nicht an andere Betroffene aush\u00e4ndigen. Es w\u00fcrde jedoch eine Option bestehen, mit der kranke Kinder das Medikament, obwohl es nicht frei k\u00e4uflich ist, bekommen k\u00f6nnten: In Deutschland ist es erlaubt, einen individuellen Heilungsversuch zu starten, wenn bisher keine andere Therapie gewirkt hat. Der sterbende Patient muss daf\u00fcr unter Aufsicht und der Verantwortung eines Arztes stehen.\u00a0 Auf der Internetseite www.springermedizin.at wird der individuelle Heilversuch folgenderma\u00dfen erkl\u00e4rt:<\/p>\n<p>\u201eSteht am Ende der medizinischen Hilfsm\u00f6glichkeit f\u00fcr Patienten und bezeichnet eine Einzelfallentscheidung, die zul\u00e4ssig ist, wenn keine Standardtherapie vorhanden ist oder diese im speziellen Fall nicht wirksam war oder nicht angewendet werden konnte. F\u00fcr die Behandlung im Rahmen des Heilversuchs muss ein \u00fcberzeugendes Ma\u00df an Wirksamkeit belegt sein (z. B. durch Daten aus Phase II Studien). Die vordergr\u00fcndige Intention ist die Heilbehandlung des Patienten. In Bezug auf den Zulassungsstatus des Arzneimittels wird es sich dabei meist um Off-Label oder Off-Licence Use handeln.\u201c<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Bei der Krankheit Neuronale Ceroid-Lipofuzionose (NCL2), auch Kinderdemenz genannt, kommt es zu Symptomen wie Halluzinationen, Epilepsie, Erblindung sowie dem Verlust kognitiver und motorischer F\u00e4higkeiten. Die Gruppe an Erkrankungen ist unheilbar, nur die Symptome k\u00f6nnen stellenweise abgeschw\u00e4cht werden. Nur eins von 30.000 Kinder ist betroffen. 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