Es gibt immer wieder Krankheiten, die selbst erfahrene Mediziner und vor allem Betroffene vor ein gro\u00dfes Fragezeichen stellen. Die sogenannten seltenen Erkrankungen sind, wie ihr Name es schon sagt, so selten, dass es schwer f\u00e4llt sie zu klassifizieren respektive eine angemessene Therapieform zu entwickeln. Zu diesen seltenen Erkrankungen z\u00e4hlt auch das Rett-Syndrom<\/b>, ein Gendefekt.<\/p>\n
Die Forschung von seltenen Erkrankungen, beispielsweise jenen, die weniger als eine Person von 2000 betreffen, steckt wahrlich noch in den Kinderschuhen. Zwar gibt es in Deutschland bisher zw\u00f6lf Forschungsgruppen, die sich diesen Krankheitsbildern annehmen. Diese sind allerdings meist unterfinanziert und geraten daher zusehends ins Stocken.<\/p>\n
Trotzdem konnten bislang ein paar Fakten zum Rett-Syndron gesammelt werden. Haupts\u00e4chlich sind M\u00e4dchen von dieser Krankheit betroffen und in Deutschland erkranken j\u00e4hrlich im Durchschnitt 50 M\u00e4dchen an Rett. Zun\u00e4chst entwickeln sich die betroffenen Kinder meist ihrem Alter entsprechend. Etwa ab dem siebten Monat treten dann Symptome aus zahlreichen Krankheitsbildern auf. Unter ihnen autistische, epileptische Anzeichen sowie jene der Krankheit Parkinson und viele mehr.<\/p>\n
Anscheinend liegt ein Gendefekt des X-Chromosoms (genauer gesagt des Gens MECP2) vor, weshalb vor allem M\u00e4dchen betroffen sind. Jungen, die an dieser Krankheit leiden, versterben meist bereits vor der Geburt. Das benannte Gen kontrolliert andere Gene, die f\u00fcr die Entwicklung des Kindes wichtig sind. Da diese nicht miteinander \u201esprechen\u201c k\u00f6nnen, ist die Entwicklung beeintr\u00e4chtigt. Dies f\u00fchrt zu Entwicklungsst\u00f6rungen, die mal auftreten und dann wieder f\u00fcr einige Zeit verschwinden. Das Rett-Syndrom ist unberechenbar und dessen Verlauf schwer zu prognostizieren.<\/p>\n
Auch wenn das Rett-Syndrom bislang kaum erforscht ist, gibt es in Hamburg beispielsweise eine Anlaufstelle f\u00fcr Eltern von betroffenen Kindern. Dort k\u00f6nnen diese sich Hilfe und Ratschl\u00e4ge holen und ein offenes Gespr\u00e4ch mit Spezialisten und anderen Betroffenen f\u00fchren. In Deutschland gibt es derzeit etwa 1000 Betroffene, die sich \u00fcber besagte Anlaufstellen versuchen zu vernetzen und gegenseitig zu unterst\u00fctzen. Der Austausch und die Konsultation eines Spezialisten k\u00f6nnen helfen mit der Krankheit zu leben und den Betroffenen die bestm\u00f6glichen Chancen auf ein gutes Leben zu sichern.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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