Galaktosämie
Die Galaktosämie ist eine Stoffwechselstörung, die nur sehr selten auftritt. Begründet ist sie durch einen Gendefekt. Dieser Defekt stört ein Enzym. Galactose wird dadurch vermindert verstoffwechselt, so dass es sich vermehrt im Blut anreichern kann. Der Stoff selbst ist ein Zucker, der in natürlicher Form vorkommt und als Schleimzucker bezeichnet wird. Es handelt sich dabei um einen Einfachzucker, so dass er sehr leicht verdaut und von Körper schnell aufgenommen werden kann, wenn er mit der Nahrung zugeführt wird. Die ersten Symptome treten bereits einige Tage nach der Geburt auf. Die Kinder werden trinkschwach. Darüber hinaus erbrechen sie sich oftmals und entwickeln eine starke Gelbsucht. Da Galaktose vor allem in der Leber verarbeitet wird, entstehen hier hohe Belastungen. Die Leberfunktion wird dadurch gestört. Bei weiterer Zufuhr ungeeigneter Säuglingsnahrung kann es zu Gerinnungsstörungen mit verlängerter Blutung, einer Trübung der Augenlinsen und zu Apathie kommen, die bis zum Leberkoma führen kann. Auch wenn die Kinder diese Phase überleben, kommt es häufig im Verlauf ihres Lebens zu einer Minderung der Gehirnfähigkeiten und zu motorischen Problemen. Darüber hinaus kann selten eine vollständige Erblindung eintreten. Mädchen können ebenso Fehlfunktionen der Eierstöcke in der Pubertät entwickeln. Die Therapie besteht aus einer Ernährung, die galaktose- und laktosefrei ist. Daher darf beispielsweise keine Muttermilch und Kuhmilch verwendet werden. Die betroffenen Kinder können nur mit Säuglingsnahrung aus Soja gefüttert werden. Auch Milchprodukte wie Joghurt sollten nicht verzehrt werden. Auch laktosehaltige Lebensmittel sind grundsätzlich bei dieser Krankheit nicht geeignet. Die Laktose wird bei diesen Produkten in ihre Bestandteile zerlegt, so dass Galaktose gebildet wird. Auch Hülsenfrüchte sowie viele Obst- und Gemüsearten enthalten diesen Stoff. Daher müssen die verträglichen Lebensmittel genau ausgewählt werden. Trotz der Diät können Störungen der Entwicklung allerdings meistens nicht vermieden werden, da der Körper selbst Galaktose produziert.
